小儿先天性主动脉瓣狭窄的发病机制主要涉及瓣膜结构的异常和血流动力学的改变。
首先，病理分类主要包括三种形态：局限型（沙漏型）是主动脉中层增厚，形成一个环状的缩窄；隔膜型由纤维或纤维肌肉组织构成半环状隔膜，延伸至主动脉腔内；全部型则表现为升主动脉的发育不全。这种疾病导致左心室排出受阻，左心室收缩压被迫升高，有时可达200～250mmHg，心室壁因此增厚。狭窄后的主动脉压力偏低，脉压减小。
在病理生理方面，主动脉瓣狭窄的核心影响是左心室排血阻力增加。为了维持正常的血液输出和血压，左心室必须增强收缩力，这导致心室壁张力上升，收缩期延长，心肌耗氧量显著增加。然而，由于冠状动脉可能同时受到狭窄的影响，包括开口部狭窄、舒张期灌注时间缩短以及收缩期快速血流产生的抽吸效应，冠状动脉供血常常不足。这些因素包括冠状动脉开口狭窄、灌注时间受限、高压挤压冠状动脉壁以及收缩期血流的抽吸作用，使得心肌供血严重不足，可能导致心肌缺血坏死，最终引发心力衰竭甚至猝死。
先天性主动脉瓣狭窄(congenitalaorticstenosis，CAS)，约占先天性心脏病发病率的第6位，是胚胎期主动脉瓣互相融合呈多种畸形，如单叶瓣、双叶瓣、三叶瓣或四叶瓣，以双叶瓣最多见。瓣叶增厚瓣环发育不良，造成瓣口狭窄。 流行病学： 主动脉口狭窄包括瓣膜型、瓣膜下型与瓣膜上型主动脉狭窄，其发生率分别占动脉口狭窄的70%、25%～30%和5%以下。据复旦大学医学院1085例先天性心血管疾病分析，本病约占2.1%，远较Nadas统计的5.5%为低。男女比例为2∶1～4∶1。