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基因组学(英语:Genomics),或基因体学,是研究生物基因组和如何利用基因的一门学科。该学科提供基因组信息以及相关数据系统利用,试图解决生物,医学,和工业领域的重大问题。
基因组学的主要工具和方法包括:生物信息学,遗传分析,基因表达测量和基因功能鉴定。
早期测序工作
随着在1941年左右罗莎琳·富兰克林对于DNA的螺旋结构的确认,詹姆斯·沃森和弗朗西斯·克里克在1953年发表的DNA的结构,还有弗雷德里克·桑格在1955年出版的胰岛素的氨基酸序列,核酸测序成为早期分子生物学家们的一个主要目标。
DNA测序技术开发
除了他对胰岛素的氨基酸序列的开创性工作之外,弗雷德里克·桑格和他的同事在能够启动建立全面的基因组测序计划的DNA测序技术的发展中起到了关键作用。1975年,他和艾伦·库尔森(Alan Coulson)发表用DNA聚合酶和放射性标记的核苷酸的测序过程,他称为"加减测序法技术"。
该过程可以达到80个核苷酸测序一次性测序,和之前还是非常费力的过程相比是一大进步。1977年,他的小组能测序5386个核苷酸的单链噬菌体Φ-X174噬菌中的绝大多数,完成了世界上第一个以DNA为基础的基因组完全测序。
"加减测序法"的改进导致链终止法,或桑格测序法,形成了DNA测序,基因组图谱,数据存储的技术的基础,和在下一个四分之一世纪的研究中最广泛使用的生物信息学分析。
在同一年,哈佛大学的沃尔特·吉尔伯特和艾伦·马克萨姆独立开发出DNA测序的马克萨姆-吉尔伯特测序(Maxam-Gilbert法,又称化学法),涉及在DNA已知的碱基优先断裂,一种效率较低的方法。由于他们在核酸测序开创性的工作,吉尔伯特和桑格与保罗·伯格(重组DNA)分享1980年度的诺贝尔化学奖。