遗传性乳腺癌诊断

Question

如题所述

Answer 1

遗传性乳腺癌的诊断主要包括以下几个关键要点：

详尽家谱分析：需要收集完整的家族医疗记录，包括卵巢癌、乳腺癌、结肠癌、子宫内膜癌等恶性肿瘤的发病年龄、病理报告或死亡证明等信息。
发病年龄：乳腺癌患者通常在<50岁前发病，而卵巢癌的平均发病年龄为52.4岁，这是诊断时的重要参考指标。
临床特征：乳腺癌和卵巢癌的临床表现需要仔细评估，以便与非遗传性乳腺癌进行区分。
基因检测：BRCA1和BRCA2突变基因的检测结果对于诊断至关重要，阳性结果可能提示遗传性风险。

由于卵巢癌常常早期难以察觉，且一旦发现癌肿，其生长迅速，目前尚无特效的早期诊断手段。对于有遗传性家族病史的患者，通过BRCA1筛查可以提高早期发现卵巢癌的可能性。

鉴别诊断时，需要将遗传性乳腺癌与非遗传性乳腺癌、卵巢癌相区别。这些非遗传性家族可能有乳腺癌和卵巢癌的病例，但缺乏遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的典型特征，BRCA1或BRCA2的突变检测通常为阴性。