差异基因差异基因的应用

Question

如题所述

Answer 1

全转录组研究作为一项广泛应用于生物学领域的研究方法，通过全面探究材料中基因表达与调控，对于理解生命过程以及探索疾病发生等关键问题具有重要意义。早期的研究主要关注mRNA，随着对RNA分子多样性和功能的深入理解，转录组研究的范围不断扩展。新一代测序技术的出现，如高通量数据产出，为鉴定低表达转录本提供了可能，而文库构建技术的进步则提升了RNA分子的捕获效率，使得我们对转录组的认识更加深入。

尽管对个体进行全基因组测序以探寻疾病根源目前还未成为常规，但遗传学的进展正逐步改变这一状况。例如，一项发表在《美国人类遗传学杂志》的病例报告展示了通过将简单的血液测试与基因组扫描相结合，可以诊断出某些严重的代谢性疾病。研究人员在一名2004年出生的男孩身上，利用全外显子组测序法，发现了导致糖基化作用紊乱的新突变基因DDOST。全外显子组测序作为一种经济高效的方法，仅扫描部分基因组，特别是被认为与疾病诊断相关的区域，已开始在临床实践中应用，自2011年商业化以来，其在埃默里大学遗传学实验室的临床诊断服务中占据了重要位置。

据估计，大部分致病性突变（大约85%）位于编码蛋白质的基因组区域，这是细胞功能的关键部分。全外显子组测序只关注这部分编码区域，跳过了基因组其余的99%。这一技术的发展，预示着未来在个性化医疗中的广泛应用，将帮助我们更准确地识别和治疗疾病。