braf基因v600e突变严重吗

Question

如题所述

Answer 1

BRAFV600E突变PTC患者的临床特征Nucera等，研究发现BRAFV600E基因突变不仅可启动正常的甲状腺滤泡细胞肿瘤发生，还能维持和促进PTC的侵袭性。

BRAF为一种鸟苷酸结合蛋白RAS活化丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，在调节有丝分裂原活化蛋白激酶信号通路中发挥重要作用，而MAPK信号通路可正常调节细胞生长、分裂和分化；

也可因RAF家族成员致癌性突变体的形成而引发癌症，其中BRAFV600突变体的产生显著增强了BRAF的活性，从而导致癌细胞分裂失控。

项目摘要

BRAF基因突变在甲状腺乳头状癌和未分化癌频发，且与肿瘤的进展和转移密切相关。V600E是BRAF的经典突变类型，研究非常深入并正尝试运用于临床。V599Ins插入突变是新近发现的突变类型，其在甲状腺癌发生发展中的作用机制尚不清楚。

前期在转移性甲状腺癌的多个病灶中检测到这一突变（Human Pathology 2010），293细胞初步证实其可能为功能获得型突变，可使下游MAPK信号通路持续激活，细胞增殖明显加快。

以上内容参考：百度百科-BRAFV599Ins插入突变在难治性甲状腺癌

Answer 2

BRAF是在佳学基因的肿瘤用药指导中是一个影响肿瘤药物使用效果的基因。这个基因是V600E突变野生型，就是说，在你的身上，这个基因没有突变。说明你不应当使用BRAF抑制剂。佳学基因为您提供以下信息，供您参考： 2013年5月29日美国FDA审批通过葛兰素史克公司的两个转移性黑色素瘤治疗药物,即Tafinlar（Dabrafenib）和Mekinist（Trametinib）上市. 　　Tafinlar是BRAF激酶抑制剂,被批准用于肿瘤表达BRAFV600E基因突变的黑色素瘤患者的治疗.BRAF 为一种鸟苷酸结合蛋白RAS 活化丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,在调节有丝分裂原活化蛋白激酶( MAPK) 信号通路中发挥重要作用,而MAPK 信号通路可正常调节细胞生长、分裂和分化,也可因RAF 家族成员致癌性突变体的形成而引发癌症,其中BRAF V600 突变体的产生显著增强了BRAF 的活性,从而导致癌细胞分裂失控.约有60 %的转移性黑素瘤携有BRAF V600

Answer 3

BRAFV600E突变PTC 患者的临床特征Nucera等 [6]研究发现BRAFV600E基因突变不仅可启动正常的甲状腺滤泡细胞肿瘤发生,还能维持和促进PTC 的侵袭性。

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Answer 4

该基因突变主要是针对肿瘤用药的指导的，在黑色素瘤中维罗非尼针对该突变有效，但是在结直肠癌中并没有报道出很好的疗效。该突变会造成EGFR相关通路的信号传导不受相关药物的阻断，建议你找一个正规的公司给你做一个肿瘤用药相关的全面检测，以确定用药方案，愿患者早日康复。

Answer 5

BRAFV600E突变PTC 患者的临床特征Nucera等 [6]研究发现BRAFV600E基因突变不仅可启动正常的甲状腺滤泡细胞肿瘤发生,还能维持和促进PTC 的侵袭性。 ...