肾肿瘤的种类繁多，其生物学特性与临床表现的多样性使得诊断变得复杂。准确的诊断是选择有效治疗策略的关键步骤。尤其对于VHL综合征，这是一种常见的遗传性肾癌，其临床症状复杂，往往难以早期识别，导致许多患者被误诊并进行不必要的双肾切除，从而严重影响生活质量。因此，对于出现如中枢神经系统症状、听力和视力障碍，以及肾脏病变等情况的患者，应高度重视，并及时咨询专业的VHL病诊疗中心，确保得到正确的诊断和处理。
对于VHL病高风险人群，包括已经确诊但尚未出现症状的患者，定期的体检是必不可少的。同时，患者的直系亲属也应进行基因检测，以尽早发现潜在的VHL基因突变。这样不仅可以提高患者的生存质量，也有助于早期干预，延长生存期。明确诊断和规范的治疗是VHL病管理的核心，直接关系到患者的生命质量和生存预期。
肾肿瘤（tumor of kidney）是泌尿系统较常见的肿瘤之一，多为恶性。临床中常见的肾肿瘤包括源自肾实质的肾细胞癌、肾母细胞瘤以及发生于肾盂肾盏的移行细胞乳头状肿瘤。成人恶性肿瘤中肾肿瘤占2%~3%，而肾母细胞瘤是婴幼儿中最常见的实体恶性肿瘤，发病率占婴幼儿恶性肿瘤的20%左右。