TreacherCollins Syndrome (TCS) ，特雷彻·柯林斯综合征，又称TreacherCollins-Franceschetti syndrome, Mandibulafacial dysostosis，也称下颌骨颜面发育不全综合征，病理基础为颅面部复合裂隙畸形，是一种极为罕见的常染色体显性遗传疾病。TCS在新生儿中的发病率是在万分之0.2-0.4，但性别差异不大(与性别无关)。40的TCS患者有家族史(只要父母之一患有该疾病，新生儿就有可能遗传该疾病)，60的患者表现为新生突变(父母没有此疾病的表现特征，但新生儿中患有该疾病)。
一、遗传基因及其遗传特点
TCOF1,POLR1C和POLR1D基因位点突变会导致TCS。大多数患者是由于TCOF1基因位点突变导致，约占81-93。和POLR1C和POLR1D有关的患者约占2；还有一些其他相关基因未知。这三这个基因位点对面部骨头和其他组织的发育占着重要地位。如果父母之一表现为TCS，那么，TCS是如何遗传给孩子的呢?下面，我们就来讲讲。
TCS的遗传需要从基因来分析：染色体是细胞内具有遗传性质的遗传物质深度压缩形成的聚合体，因易被碱性染料染成深色，所以叫染色体(染色质)。它承载着人类的遗传信息(基因)。每个人体内有22对常染色体和1对性染色体，共23对。字如其意，常染色体与性别无关，性染色体与性别有关。一个遗传病的表现至少与一对基因有关。如果父母之一是TCS患者，那么，就要分析该患者的TCS相关基因是在一对染色体上的一个还是一对。假设是父亲携带是一对染色体上的一个TCS相关基因，遗传图解如下：
由上图，我们可以看出，父母双方的基因都是一半遗传给儿子，一半遗传给女儿。如果说，父亲的一对染色体上含有一对遗传基因，那么，在下一代的儿女中，理论上将全部是TCS患者。
二、临床表现
由此图，TCS患者的特征非常的明显。而这些临床特征会伴随相关的临床表现。
1、眼：大多数TCS的患者伴有眼部问题，例如，下眼睑缺损，内侧睫毛发育不全，外眦下移，睫毛缺失。因此，视力会有损失，伴有斜视，屈光不正。
2、耳：耳廓畸形同时伴发外耳道闭锁，一般是对称性，多数情况表现耳廓和中耳腔畸形，偶尔伴发内耳畸形。一般表现为传导性听力损失。
3、颌面：颧骨发育不全，造成患者颌面发育较差，下颌骨发育不全，伴发牙齿的咬合不良，下巴短小。
4、腭裂：腭裂会引起通气困难，造成呼吸困难。
5、口腔畸形：60的TCS患者会出现牙齿畸形，其中包括，牙齿发育不全(33)，牙釉质发育畸形(30)和第一磨牙异位(13)。有些情况下，口腔畸形伴随着下颌骨发育不全，导致咬合不良，出现摄食困难和难以闭口。
其他表现，鼻畸形，弓状腭，上眼睑缺损，眼距过宽，鼻后孔闭锁，巨口，耳部头发移位。
TCS患者不会出现颅骨畸形。面部畸形会伴发发育缓慢，但一般不会出现智力问题。
三、治疗方案
TCS的病人需要治疗的是多方面的，牙齿、腭裂和下颌骨需要去颌面外科会诊治疗，眼部疾病是需要去眼科治疗，小耳则是去耳科治疗。颌面外科和眼科会根据相应的情况给出治疗方案。这里，我们需要讨论下孩子耳朵的治疗。
理论上，TCS患者如果伴发小耳或者听力问题，在治疗过程中，和其他单纯先天性外中耳畸形的治疗过程类似。小耳(耳廓畸形)伴发听力问题，需要等患者六个月大时进行听力检查，根据听力检查结果确定听力干预的方案。如果是传导性听力损失，患者需要佩戴骨导式助听器，等戴适合手术的时机。六个月-六周岁，佩戴骨导式助听器；6岁以后，根据患者的情况和需要进行耳廓整形和听力重建。耳廓整形和听力重建一般会持续两年。耳廓整形的方法也是术前进行选择，目前则是使用自体肋软骨进行耳廓重建；随着科技的进步，也可以选择Medpore支架。听力重建方面，治疗方案则根据患者的耳部发育情况，条件较好的患者，可以选择外耳道成型-鼓室重建术；条件一般但有镫骨者，可以植入振动声桥；条件略差者，则进行骨传导植入，例如巴哈和骨桥。
上图为一位1岁女孩佩戴软带骨桥骨导式助听器
上图为国外TCS患者佩戴软带骨桥
如果是感音神经性耳聋，根据听力损失程度确定听力干预方案。例如，患者是重度感音神经性聋，则需要植入人工耳蜗以恢复听力。下图为耳廓整形和听力重建的流程图，供参考：
因此，TCS患者的治疗，前期检查与听力干预和后期的治疗同等重要。而整个治疗过程是一个复杂的、多科室、有规律的治疗。请大家科学就医。