21三体综合症高风险，无创DNA好还是羊穿好

Question

如题所述

Answer 1

您应该是常规检查中唐筛检出的21的三体高风险吧？
建议您立即去做无创DNA，因为唐筛的检出率只有60-80%，准确率50%，另外还有5%的假阳性和20-40%的漏诊率，并且唐筛受一些硬性判断因素很大，比如年龄很大，那么唐筛的结果风险都很高，因此唐筛检出高风险，其最终阳性的机率还是很小的，所以我们建议您去做无创DNA，应以无创DNA的检测结果为准，如果无创DNA阳性那就要立即做羊水穿刺进行诊断。
这是我们推荐的主流流程，具体您可以遵循您的常规产检医生，自己做出判断和选择。

Answer 2

羊水穿刺准确率高，羊水穿刺通过全面的羊水分析，覆盖了胎儿的23对染色体，基本上能检测所有数目异常、结构异常，是排畸、检查神经管缺陷、遗传疾病的一种最准确的方法。严格意义上讲，唐氏筛查和无创DNA是一种筛查手段，而羊水穿刺则可以确诊。