叶酸代谢检测,基因mthfrc677t杂合突变是什么意思?

如题所述

这种情况考虑如果要是先天性的叶酸代谢障碍导致的,一般属于遗传因素导致的情况。需要适当的服用叶酸片,适当多吃一些叶子菜治疗。

叶酸代谢能力基因检测的临床意义:

1.预测新生儿出生缺陷及心脑血管疾病发病风险;

2.对MTHFRC677T基因突变的孕妇及孕期不同时间增加叶酸摄入量提供指导;

3.对MTHFRC677T基因检测可为高HCY水平或叶酸代谢异常的患者提供诊断依据及用药指导。

下述人群进行MTHFR基因型检测:

1、原发性高血压患者(预测脑中风、冠心病风险);

2、伴有同型半胱氨酸(Hcy)升高的高血压患者;

3、伴有高血脂、高血糖等危险因素的高血压患者;

4、已发生脑卒中的患者(针对性治疗,降低心脑血管复发率);

5、有卒中家族史的人群;

6、孕妇优生优育,指导叶酸摄入,预防胎儿出生缺陷疾病。

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第1个回答  2018-01-14

是检测亚甲基四氢叶酸还原酶的代谢能力的,正常的MTHFR活性才能维持叶酸甲硫氨酸循环的有效性,保证DNA的合成和甲基化的正常进行。

介绍;

若MTHFR酶活性发生变化,则导致5-甲基四氢叶酸生成障碍,引起DNA合成和甲基化异常、高同型半胱氨酸血症而导致多种遗传性疾病的发生。其中检测结果有三个基因型也就是CC型、CT型、TT型。CC表示酶活性100%,CT表示酶活性65%,TT表示酶活性30%,TT+表示酶活性更低。当然这个都是一个几率问题,有的检测基因型CC,但是还是会出现相关的遗传病,这是后来的突变导致,有的TT+但是也会出现不发病的情况。但是检测为高危的,建议跟着 医生的节拍来,注意生活和饮食,降低突变的几率。

参考资料

叶酸代谢检测,基因mthfrc677t杂合突变是什么意思?.百度知道[引用时间2018-1-14]

第2个回答  2017-12-16

亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)的C677T基因多态性位点是研究比较热得一个位点。

MTHFR是叶酸代谢的限速酶,催化5,10-亚甲基四氢叶酸转化为5-甲基四氢叶酸,从而在叶酸代谢、DNA甲基化及修复中起重要作用。