侏儒症是先天性发育不良，由基因突变引起的遗传性疾病，原因是生长激素分泌不足。主要症状是：软骨发育不良、头大、四肢短小、基本停留在儿童时期的身高。多数智力不受到影响，只是骨骼发育上异常，侏儒症如果生育，胎儿患病风险高达到50%，不建议生育。
孩子患上侏儒症的因素：
1、内分泌疾病：如生长激素缺乏、甲状腺激素分泌不足，以及遗传代谢疾病等，其中生长激素缺乏较常见；
2、遗传因素：遗传身高，对患者的身高约有70%的影响。父母的平均身高±6.5cm，测算患者的遗传靶身高；
3、环境因素：主要包括营养因素，若营养差、抵抗力差、经常生病，可影响身高；
4、其他：如运动、睡眠、心情等，均可影响身高。
生长激素缺乏症（GHD）患儿其身高多低于正常儿童身高的负2个标准差以上，严重者低于4-5个标准差；平均每年身高增长速率<4cm（正常儿童5-6cm/年），但问题是多数家长不能提供孩子生长速率；医生通过左手及腕骨摄片发现患儿骨龄低于实际年龄2岁以上。这些患儿虽身材矮小，但身体比例匀称，面容幼稚、面痣多、躯体部位脂肪较多，智力发育正常。除此之外，有些患儿伴有生长激素以外的垂体多种激素缺乏而出现尿崩症、性发育落后及甲状腺功能低下。
得了生长激素缺乏症怎么办？
孩子一旦诊断为该病后，应立即接受人重组生长激素 （GH）替代治疗。如今，珍怡生长激素制剂的临床应用已很成熟，每日睡前1小时注射，青春发育期可适当增加剂量，以提高生长速率。典型患儿治疗后头一年身高增长可达12-16cm,次年速度略有减慢。因此，治疗后应该每3-6月定期监测身高、骨龄，医生会根据监测指标及时调整治疗剂量；治疗应长期持续，以达到改善患儿终身高的目的，可根据家长对身高满意度及骨骺闭合情况等以决定是否可停止治疗。生长激素治疗无明显严重的不良反应，安全性较好。