唐氏筛查后医生说胎儿可能得21-三体综合征,该怎么办?

如题所述

感谢邀请,我是「京妈说」,很高兴回答您的问题。

从您的检查结果来看,只是临界风险,并不是高风险,所以先不要担心,这个21-三体的风险还是很低的。

很多准妈妈在拿到自己唐氏筛查报告时,看到临界风险或者高风险都特别的担心,虽然“低风险”表明低危险,但“高风险”和“临界风险”也不一定就都是唐氏儿,毕竟唐氏筛查的准确率受到多方面因素影响,最后还需要做无创或者羊水穿刺才能确诊。

什么是21-三体综合征?

21-三体综合征就是我们常说的唐氏综合征、先天愚型。

正常情况下,人类细胞的染色体应该是23对,其中一半来自父亲,一半来自母亲。正常人是22对“常染色体”,还有一对是决定性别的“性染色体”。而唐氏综合征的患儿就是在22对常染色体的 第21对染色体上多了1条染色体,所以就叫“21-三体综合征”。

如果是患有唐氏综合征的宝宝,出生后因为 智力低下、面貌特殊、肌张力低、生活不能自理,而且还伴有先天性心脏病、消化道畸形、寿命短于普通人的1/2,对患儿和他的家庭来说都是极大的负担。

所以,当看到唐氏筛查的检查结果是高风险、临近风险,准妈妈的心情会一下子跌落到极限,打击很大,更何况现在怀个宝宝又是这么不容易,哪里受得住这样的打击。

医生说胎儿可能患有21-三体综合征,应该怎么办呢?

但是,虽然都不愿意遇上这样的事情,毕竟也是存在几率的,还有会有准妈妈被医生通知:胎儿可能患有21-三体综合征。那这时候应该怎么办呢?需要注意下面几个方面:

1. 进一步复查确诊

当唐氏筛查存在风险时,一般医生会建议做进一步检查,可以做的复查包括:无创DNA检查和羊水穿刺。

① 无创DNA检查

无创DNA,是抽取准妈妈的静脉血液进行检查的,操作非常简单方便,不存在其他风险过程也不痛苦,而且它准确率高达99%,因此很多临近风险和高风险的准妈妈也愿意做。

② 羊水穿刺

羊水穿刺,是抽取准妈妈羊水来检测胎宝宝染色体是否异常的一种检测手段,准确率也是高达99%,是目前诊断染色体最常用的检查方法,也是最终确诊的方法。也就是说无创检测出胎儿21三体高风险的话,医院是不接受的,只有羊水穿刺确诊是高风险,医院才会同意终止妊娠的。

2. 心态尽量平和,冷静面对

由于唐氏筛查是结合准妈妈的血液、年龄、身高、体重、孕周、经期等一系列因素推算出来的,如果准妈妈月经不调、年龄偏大、体重超标的话,就会影响到这个检查结果。

但是唐筛结果只是一个概率,并不是检查最终结果,绝大部分的胎儿通过羊水穿刺的复复查都不会有什么异常,最后确诊为羊水穿刺异常的其实很少,因此准妈妈们也不用太过担心,只需要听取医生的建议,商定下一步检查。

唐氏综合征筛查,是判断胎儿是否愚型的最经济、简便,对胎儿也无损伤的检测方法。因此,京妈也建议每一位准妈妈都应该按时(可以在妊娠15~20周内进行,最好是在16~18周之间)做唐氏筛查的产检,尤其是二胎和高危妈妈更应该要重视。

如果是高龄妈妈或者是家族内曾有唐氏症患者、曾怀过唐氏儿的准妈妈,那就可以不用做唐氏筛查,而是直接选择无创或者羊水穿刺进行筛查。

以上就是关于这个问题的解答,希望可以帮到您,祝顺利!(图片来源于网络,如有侵权,请联系删除)

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第1个回答  2020-10-11
在这种情况下应该听医生的意见,似乎是可以通过药物的治疗能够得到很好的缓解,还要进一步的咨询医生,这个病是多严重到到什么程度,不要进行B超的检查,看孩子是不是有畸形的现象,如果情况不好的话只能是打掉。
第2个回答  2020-10-12
这个时候应该及时找医生进行问诊,看能不能通过药物改变这个问题。
第3个回答  2020-10-11
那么很有可能这个胎儿就要被流产了,因为生出这样的孩子,对孩子来说也是一种折磨。