第1个回答 2007-05-02
肾上腺脑白质营养不良,又称X-连锁隐性遗传的Schilder病,亦称嗜苏丹性脑白质营养不良伴肾上腺皮质萎缩,由长链脂肪酸代谢障碍引起,致病基因定位于Xq28。主要病变为:大脑白质广泛髓鞘脱失,由枕叶向额部蔓延,以颞顶叶最明显,伴肾上腺皮质萎缩(刘澄中.当代神经疾病摘萃.1981)
临床特点:(1)3~14岁起病;(2)进行性皮质盲、视神经萎缩、耳聋、智力低下、构音障碍,最后出现盲聋哑、痴呆;(3)进行性运动障碍;(4)可有癫痫发作;(5)可有颅高压;(6)肾上腺皮质功能减退及肾上腺功能不全性危象;(7)脑症状与肾上腺症状分别独立出现;(8)病后6个月至5年死亡,多数2年内死亡。
实验室检查:(1)尿17-羟、17-酮类固醇皆减低,血皮质醇减低,ACTH试验异常,脑脊液压力增高、球蛋白增高。(2)脑电图:双侧对称性慢波,起初限于后脑部渐至全脑,可有痫性活动。(3)CT:顶枕部脑白质密度减低、肾上腺萎缩。(4)MR表现:轴位T2WI双侧侧脑室枕角周围的白质呈蝴蝶状高强度信号,T1WI为低强度信号(王忠诚.神经系统MR诊断图谱.1993)。
本组例1单纯脑白质营养不良,例2、例3均为先有肾上腺皮质功能减退,后出现脑白质营养不良症,且有血皮质醇测定及CT检查证实,例4仅有肾上腺皮质功能减退病史资料。4例患者均系男性,3~9岁发病,据家谱分析,符合X-连锁隐性遗传。与文献记载相符。Ⅰ、Ⅱ两代均只有一女存活,是否与本病有关,由于年代已久,亦未可知。
总之,在临床工作中,遇到儿童肾上腺皮质功能减退或脑白质营养不良典型表现时,尤其前者,均应想到本病,并进行家系调查,对可疑携带者孕妇进行胎儿基因测定,以提高优生优育。本回答被网友采纳