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遗传学 习题答案
遗传学习题答案 基因概念的发展
VIP专享文档 2010-06-27 9页
基因概念的发展
1、孟德尔的‘遗传因子’1909年，W.L.Johannsen 提出gene 一词
2、1910年，摩尔根证明基因位于染色体上
3、1928年Griffith 1944年Avery证明DNA是遗传物质
4、watson,crick DNA double helix
5、crick 中心法则 三联体密码，1957 S.Benzer顺反子
6、1961 F.Jacob,J.Monod 操纵子
7、B.McClintock 转座子
8、断裂基因 1978年 噬菌体重叠基因
回答一：
1909年,约翰逊(Johannsen)首次提出了基因(gene)的概念,用以替代孟德尔(Mendel)早年所提出的遗传因子(geneticfactor)一词,并创立了基因型(geno-type)和表现型(phenotype)的概念,把遗传基础和表现性状科学地区分开来。随着遗传学的发展,特别是分子生物学的迅猛发展,人们对基因概念的认识正在逐步深化。
1 1个基因1个酶 英国生理生化学家盖若德(Garrod.A.E)研究了人类中的先天代谢疾病,并于1909年出版了《先天代谢障碍》一书。他通过对白化病等疾病的分析,认识到基因与新陈代谢之间的关系,即1个突变基因,1个代谢障碍。这种观点可以说是1个基因1个酶观点的先驱。比得尔(Beadle.G.W)和塔特姆(Tatum.EL)对红色链孢霉做了大量的研究。他们认为,野生型的红色链孢霉可以在基本培养基上生长,是因为它们自身具有合成一些营养物质的能力,如嘌呤、嘧啶、氨基酸等等。控制这些物质合成的基因发生突变,将产生一些营养缺陷型的突变体,并证实了红色链孢霉各种突变体的异常代谢往往是一种酶的缺陷,产生这种酶缺陷的原因是单个基因的突变。
2 1个基因1条多肽链 红色链孢霉和大肠杆菌营养缺陷型的早期研究表明,在各种氨基酸、维生素、嘌呤和嘧啶的生物合成路线上,催化每一步反应的酶都是在1个基因的监控下进行的。到了本世纪50年代,扬诺夫斯基(Yanofsky)发现并提出了新奈侍?即1个基因控制2步反应。他发现在大肠杆菌中,催化吲哚磷酸甘油脂生成色氨酸反应的酶,即色氨酸合成酶的结构比较复杂,实际上是由2种多肽构成,A肽可以独立催化吲哚磷酸甘油脂分解生成吲哚,B肽则可以单独催化吲哚转变为色氨酸。因此对1个基因1个酶的学说做了第1次修正。
3 基因的化学本质是DNA(有时是RNA) 1944年,埃维里(Avery)等人通过肺炎双球菌的转化实验,第1次证实了DNA是遗传物质,由此,基因的化学本质得到了阐明。人们通过研究发现有些病毒如烟草花叶病毒、脊髓灰质病毒等只含有RNA,而不具有DNA,这些RNA病毒可以在RNA复制酶的作用下以自身为模板进行复制,这类生物中基因的化学组成为RNA。1953年沃森(Watson)和克里克(Crick)建立了DNA分子的双螺旋结构模型,这是遗传学史上的1个里程碑。近几十年来遗传学的发展,特别是遗传工程技术的发展充分证实这1模型的正确性。
4 基因顺反子的概念 1955年,美国分子生物学家本兹尔(Benzer)提出了比传统基因概念更小的基本功能单位即顺反子的概念。用r 突变型和野生型噬菌体共同侵染K菌株,两种噬菌体都可以正常生长并使得K菌株裂解。但是在r 突变型之间进行的互补试验,结果有很大的差异。同一互补群的突变型不存在功能上的互补关系,只有分别属于两个互补群的突变型才能在功能上互补,而表现出野生型的特点。本兹尔把这种基因内部的功能互补群称为顺反子。实际上,本兹尔从遗传学的互补实验中,所得出的顺反子的概念已经深入到当时人们并不了解的基因转录水平上了。顺反子的概念与蛋白质的高级结构的研究结果是一致的,因为蛋白质往往是由两条或多条多肽链所构成,它们即为蛋白质的亚基。本兹尔通过实验提出了1种新的基因概念:1)作为突变单位,从分子水平上可以精确到单核苷酸或碱基水平,这就是突变子;2)作为交换单位,也以单核苷酸或单个碱基为基本单位,这就是互换子;3)作为功能单位,基因也是可分的,基因不是1个功能的基本单位,基因的功能常含有2个或多个顺反子的功能。现代遗传学的研究证明本兹尔提出的概念基本上是正确的。
5 结构基因与调控基因的划分 随着研究的深入,人们首先在原核生物中发现,不是所有的基因都能为蛋白质编码。于是,人们就把能为多肽链编码的基因称为结构基因。除结构基因以外,有些基因只能转录而不能进行翻译,如tRNA和rRNA基因。还有些基因本身并不进行转录,但是可以对其邻近的结构基因的表达起控制作用,如启动基因和操纵基因。从功能上讲,启动基因、操纵基因和编码阻遏蛋白、激活蛋白的调节基因都属于调控基因。操纵基因与其控制下的一系列结构基因组成1个功能单位,称做操纵子。对这些基因的研究,加深了人们对基因的功能及其调控关系的认识。
6 断裂基因断裂基因 首先由凯姆伯恩(Chambon)和博杰特(Berget)在本世纪70年代报道。在1977年美国冷泉港举行的定量生物学讨论会上,有些实验室报道了在猿猴病毒SV40和腺病毒Ad2上发现基因内部的间隔区,间隔区的DNA序列与该基因所决定的蛋白质没有关系。用该基因所转录的mRNA与其DNA进行分子杂交,会出现一些不能与mRNA配对的DNA单链环。人们把基因内部的间隔序列称为内含子,而把出现在成熟RNA中的有效区段称为外显子。这种基因分割的现象后来在许多真核生物中都有发现,因此是一种普遍现象。断裂基因的初级转录物称作前体RNA,把前体RNA中由内含子转录下来的序列去除,并把由外显子转录的RNA序列连接起来这一过程称作剪接。剪接过程涉及到许多问题,有些问题目前还没有彻底搞清。值得一提的是,1981年切赫(Cehe.T)首次报道了原生动物四膜虫(Tetrahymena)前体rRNA的中间序列(IVS)具有催化功能,可以催化该前体rRNA进行自我剪接。
7 重叠基因 1977年维纳(Weiner)在研究Q0病毒的基因结构时,首先发现了基因的重叠现象。1978年费尔(Feir)和桑戈尔(Sanger)在研究分析X174噬菌体的核苷酸序列时,也发现在由5375个核苷酸组成的单链DNA所包含的10个基因中有几个基因具有不同程度的重叠,但是这些重叠的基因具有不同的阅读框架。以后在噬菌体G4、MS2和SV40中都发现了重叠基因。重叠基因的发现使人们冲破了关于基因在染色体上成非重叠的线性排列的传统概念。
8 跳跃基因 1950年麦克林托克(Mcclintock.B)在玉米染色体组中发现1个激体-解离系统,它们在染色体上的位置不固定,可以由1条染色体跳到另外1条染色体上。这项研究在当时并未引起人们的关注,但是随着科学的发展,人们在果蝇、酵母、大肠杆菌中都发现了跳跃基因的存在,并对它们进行了广泛的研究。由此可见,在历史发展的不同时期,人们对基因概念的理解有着不同的内涵。我们相信,在世界科学技术日新月异发展的今天,生物科学随着其相关科学技术的发展,将会有更多、更大的突破性进展。基因概念还将被赋予更新的内容。
回答二：
基因(gene)是遗传学家约翰逊(W.Johannsen)在1909年提出来的。他用基因这一名词来表示遗传的独立单位,相当于孟德尔在豌豆试验中提出的遗传因子。在遗传学发展的早期阶段,基因仅仅是1个逻辑推理的概念,而不是一种已经证实了的物质和结构。由于科学研究水平的不断提高,从浅入深,由宏观到微观,基因的概念也在不断的修正和发展。从遗传学史的角度看,基因概念大致分以下几个阶段:孟德尔的遗传因子阶段;摩尔根的基因阶段;顺反子阶段和现代基因阶段。
1 孟德尔的遗传因子阶段 19世纪60年代初,孟德尔对具有不同形态的豌豆作杂交实验,在解释实验中每种性状的遗传行为时,用A代表红花,a代表白花,表明生物的某种性状是由遗传因子负责传递的,遗传下来的不是具体的性状,而是遗传因子。遗传因子是颗粒性的,在体细胞内成双存在,在生殖细胞内成单存在。孟德尔所说的“遗传因子”是代表决定某个性状遗传的抽象符号。孟德尔在阐明遗传因子在世代中传递规律时,就已经认识到了基因的两个基本属性:基因是世代相传的,基因是决定遗传性表达的。现在所说的“基因是生物体传递遗传信息和表达遗传信息的基本物质单位”,实际上就是孟德尔所阐明的基因观。
2 摩尔根的基因阶段 1909年,丹麦遗传学家约翰逊创造了“基因”这一术语,用来表达孟德尔的遗传因子,但还只是提出了遗传因子的符号,没有提出基因的物质概念。摩尔根对果蝇的研究结果表明,1条染色体上有很多基因,一些性状的遗传行为之所以不符合孟德尔的独立分配定律,就是因为代表这些性状的基因位于同一条染色体上,彼此连锁而不易分离。这样,代表特定性状的特定基因与某一条特定染色体上的特定位置联系起来。基因不再是抽象的符号,而是在染色体上占有一定空间的实体,从而赋予基因以物质的内涵。
3 顺反子阶段 早期的基因概念是把基因作为决定性状的最小单位、突变的最小单位和重组的最小单位,后来,这种“三位一体”的概念不断受到新发现的挑战。 20世纪50年代以后,随着分子遗传学的发展,1953年在沃森和克里克提出DNA的双螺旋结构以后,人们普遍认为基因是DNA的片段,确定了基因的化学本质。1957年,本泽尔(SeymourBenzer)以T4噬菌体为材料,在DNA分子水平上研究基因内部的精细结构,提出了顺反子(cistron)概念。 顺反子是1个遗传功能单位,1个顺反子决定1条多肽链。能产生1条多肽链的是1个顺反子,顺反子也就是基因的同义词。1个顺反子可以包含一系列突变单位——突变子。突变子是DNA中构成1个或若干个核苷酸。由于基因内的各个突变子之间有一定距离,所以彼此之间能发生重组,重组频率与突变子之间的距离成正比。重组子代表1个空间单位,有起点和终点,可以是若干个密码子的重组,也可以是单个核苷酸的互换。如果是后者,重组子也就是突变子。
4 现代基因阶段
4.1 操纵子 从分子水平来看,基因就是DNA分子上的一个个片段,经过转录和翻译能合成1条完整的多肽链。可是,通过近年来的研究,认为这个结论并不全面,因为有些基因,如rRNA和tRNA基因只有转录功能而没有翻译功能。另外,还有一类基因,其本身并不进行转录,但可以对邻近的结构基因的表达起控制作用,如启动基因和操纵基因。从功能上讲,能编码多肽链的基因称为结构基因;启动基因、操纵基因和编码阻遏蛋白、激活蛋白的调节基因属于调控基因。操纵基因与其控制下的一系列结构基因组成1个功能单位,称为操纵子。
4.2 移动基因 移动基因指DNA能在有机体的染色体组内从1个地方跳到另一个地方,它们能从1个位点切除,然后插入同一或不同染色体上的另一个位置。移动基因机构简单,由几个促进移位的基因组成。基因的跳动能够产生突变和染色体重排,进而影响其他基因的表达。业已证明,相当一部分已知的自发突变是移动基因所致,而且,移动基因不仅能在个体的染色体组内移动,并能在个体间甚至种间移动,因此是1个重要的进化因素。移动基因的发现动摇了基因在染色体上有一固定位置的传统观念。
4.3 断裂基因 过去人们一直认为,基因的遗传密码子是连续不断地并列在一起,形成1条没有间隔的完整基因实体。但后来通过对真核蛋白质编码基因结构的分析发现,在它们的核苷酸序列中间插入有与编码无关的DNA间隔区,使1个基因分隔成不连续的若干区段。这种编码序列不连续的间断基因被称为断裂基因。不连续的断裂基因的表达程序是:先转录为初级转录物,即核内不均一RNA,又叫前体RNA;然后经过删除和连接,除去无关的DNA间隔序列的转录物,便形成了成熟的mRNA分子,它从细胞核中输送到细胞质,再转译为相应的多肽链。
4.4 假基因 1977年,G.Jacp根据对非洲爪蟾5SrRNA基因簇的研究,提出了假基因的概念,现已在大多数真核生物中发现了假基因。这是一种核苷酸序列同其相应的正常功能基因基本相同,但却不能合成出功能蛋白质的失活基因。
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