地中海贫血是什么？

Question

如题所述

Answer 1

地中海贫血

珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。

本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。

病因
珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。
1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血）
β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。
2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）
大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。

临床表现
根据病情轻重的不同，分为以下3型。
1.重型
出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。
2.中间型
轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。
3.轻型
轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。

Answer 2

地中海贫血是遗传性贫血病的一种，由于这个病高发地中海地区，所以命名为地中海贫血。其实除地中海地区以外，其他地区包括我们国家南方地区和少数民族也有这个病，因为是遗传病，也就是说家族里边祖父母有、父母有，你也会有的地中海贫血。地中海贫血分两种，一种叫α-地中海贫血，一种叫β-地中海贫血，为什么这么命名？因为红细胞里边的血红蛋白是由两条α链和两条β链所组成，α-地中海贫血就是因为α链基因发生问题，合成不足而引起的α-地中海贫血。而β-地中海贫血就是因为合成β链的基因发生问题，合成β链不足而引起的贫血，叫做β-地中海贫血。诊断很容易做，最简单的做法就是做血红蛋白电泳，可以看到异常表现，进一步还可以查基因，看看α-地中海贫血的哪个基因发生问题，或者是β-地中海贫血哪个基因发生问题，都可以做到分子水平诊断，不过α-地中海贫血和β-地中海贫血都是遗传性的，所以一般来讲，诊断后要查查父母，看是父母两方，还是哪一方有问题，就清楚了。这个病目前是遗传病，不是药物所能纠正的。

Answer 3

地中海贫血是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病。属于一种“可防难治”的遗传性疾病，如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。
珠蛋白生成障碍性贫血，原名地中海贫血，又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病，由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。该病分为轻、中、重度，重度地中海贫血患者，在出生后不久还可能出现发育异常的问题；轻度地中海贫血患者，可能在成年后或体检中被发现。

Answer 4

你好！地中海贫血最早发现于地中海地区的人群，所以称为地中海贫血，又称为海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，它的致病基因是人类珠蛋白基因。

Answer 5