染色体异常会使染色体结构畸变，染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等。常染色体畸变，如Down（21三体）综合征Patau（13三体）综合征和Edward（18三体）综合征等，以及性染色体畸变如Turner综合征(XO）和先天性睾丸发育不全等。
最常见的染色体疾病Down综合征病理改变：患者脑重约较正常轻10%仅有简单的脑回结构，额叶小，颞上回皮质薄，脑白质髓鞘形成晚皮质神经元发育不全和分化低等。40岁以上患者可见Alzheimer病样神经原纤维缠结及老年斑。
扩展资料：
目前已知的染色体病有300余种，大多数胎儿伴有生长发育迟缓，智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。类似的染色体异常胎儿，多数情况下会自然流产，极少数可能存活下来，染色体异常会影响胎儿发育，给患儿带来不同程度的生理或智力上的缺陷。
造成染色体异常可能有以下几种原因：
1、自身免疫性疾病。机体对自身抗原发生免疫反应而导致自身组织损害如甲状腺原发性自身免疫抗体增高。
2、母亲年龄因素。随着母亲年龄的增长，机体内外多种因素的作用下，卵子质量会有些许降低，可能会影响分裂中的染色体间的相互关系，使得染色体减数分裂不分离，造成胚胎染色体异常。
3、物理、化学因素。如电离辐射，接触或使用不良药品、病毒感染等。
参考资料来源：百度百科-染色体异常
1、染色体异常会导致孕妇流产，胎儿的死亡和畸形。就算孩子生下来了，外表发育正常也会有异常染色体，这种遗传缺陷无法用药物治疗解决。
2、会导致一些疾病比如唐氏综合征，这样的孩子智力低，心脏有缺陷，还比如特纳综合征，患者一般比较矮小，也无法怀孕。
3、父母体内如果存在染色体易位，虽然自己不会受到影响，但孩子或许会拥有“不正常”的染色体。
染色体异常是导致男性不育的一个重要原因，如果不及时治疗的话，男性染色体异常甚至会导致女性习惯性流产。
专家分析指出，在任何细胞中都可能发生染色体异常的现象，可能表现为染色体数目异常或者结构异常。在综合症患者的身上就可能出现47条染色体而不是正常的46条染色体。而特纳综合症患者的身上就只发觉45条染色体。染色体结构异常包括缺失、增加、易位等。医学上称为染色体缺失、插入、反复、倒位、易位等。有很多原因都可能导致染色体异常，如夫妇的年龄、孕妇、父亲或胎儿阅历过辐射等，这些都可能改变胎儿的基因规律。而基因操控着胎儿的发育和器官的生长。
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