第1个回答 2017-03-02
基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。
基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。
预测性基因检测即利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险，提早预防或采取有效的干预措施。目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法进行预测。本回答被提问者采纳
第2个回答 2017-03-02
1优赋来基因检测有什么用途?
1) 辅助临床诊断：很多疾病表现出来的症状类似，临床圌上很难进行鉴别诊断，容易混淆。若是通圌过基因检测，在基因层面找到致病原因，可以辅助临床医生鉴别诊断甚至纠正临床圌上的诊断。
2) 指导治疗：治疗的效果与很多因素相关，排查外在的原因，人与人之间治疗的差异主要受遗传因素的影响。通圌过基因检测可以帮助实现个体化治疗，提高疗效，减少不良反应的发生。
3) 携带者筛查：最常见的是唐氏综合征的筛查。传统的唐氏综合征筛查是利圌用xuè清学筛查进行的，检出率为65%-75%，容易漏检。而无创产前基因检测则可以准确地筛查出唐氏综合征患儿，还包括对18三体综合征和13三体综合征的筛查。此外，zhēn对具有某些单基因遗传病(尤其是隐性遗传病)家族史的高危人群进行相关致病基因的筛查，可以及时发现该家族中致病基因的携带情况，进而分析后代患病的风险，为家属成员提圌供有效的遗传信息，防止缺陷基因向下一代遗传。
4) 指导生育：基因检测结果，结合疾病不同的遗传模式可通圌过遗传咨询进行生育指导。通圌过产前诊断(自然怀圌孕后圌进行)或是试管婴儿结合胚胎植入前筛查或诊断等技术帮助生育健康的宝宝。
5) 为造xuè干细胞移植提圌供圌精确的配型信息：如地中海贫xuè、粘多糖贮积症患者、白xuè病等需要通圌过移植造xuè干细胞进行治疗时必须进行HLA分型，评估移植后排斥反应的发生率。huá大基因采用囯际HLA分型方fǎ的“金标准”——基因测序方fǎ，提圌供4位数的高分结果，为移植提圌供圌精确型别信息，更快找到最适供者。可检测HLA-A、-B、-C、-G、-DRB1、-DRB3、-DRB4、-DRB5、-DQA1、-DQB1、-DPA1、-DPB1等多位点，全面满足临床、入库、科研等需qiú。huá大基因自主开发，将下一代测序(NGS)应用于HLA检测，实现了HLA高通量低成本的检测模式。
2优赋来基因检测主要检测哪些内容?
基因检测可以检测的基因突变包括：由于体圌内外各种因素使基因特定的DNA序列的碱基组成或排列顺序发生改变，导致DNA一级结构发生改变。基因检测主要检测基因序列的各种改变，包括单个碱基的改变，即单核苷酸变异(SNV)，大或小序列片段的擦圌入和缺失(DNA序列擦圌入/缺失一个或多个核苷酸的突变，即Insertion& Deletion，InDel)，序列片段的拷贝数变异(Copy Number Variant，CNV)，序列的结构变异(Structure Variant，SV)，动态突变等等，目前最主要的检测突变类型是单核苷酸变异(SNV)、擦圌入和缺失突变(InDel)和拷贝数变异(CNV)。