第1个回答 2020-04-03
任何孕妇怀孕均有可能会出现唐氏综合征患儿，目前医学水平还不能治疗此疾病，为了优生优育，所以不管是否有家族病史，所有怀孕的人都应该进行唐氏筛查，减少唐氏患儿的出生率。唐氏综合征又叫21 -三体综合征，正常人的21号染色体有两条，当多出一条染色体时，儿童会表现出先天智力障碍、容貌特殊、身体发育落后等特征。
唐筛分为：早期唐筛：孕妇血清检查、超声检查或者二者相结合。中期唐筛：血清学筛查，检测母体血清中甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇，并结合孕妇年龄、孕龄等情况，计算出唐氏综合征的的风险度。
注意了唐筛只是筛选出患此病可能性较大的胎儿，而不是诊断。唐筛得到的结果不是绝对值而是可能性。
如果结果为低风险，表示胎儿患唐氏综合征的几率较低。如果结果为高风险，则表示胎儿患唐氏综合征的几率较高，而不是胎儿患了唐氏综合征，孕妈们也不要过于担心，此时需采取进一步的检查，做羊水穿刺或者无创 DNA 检查。
羊水穿刺，价格便宜，检测内容范围广，检测准确率几乎达到 100%，一方面能检测染色体数目有无异常，另一方面还能检测染色体片段有无异常。以目前的技术水平来看，羊穿还是很安全的。
无创 DNA 检测，价格高但是创伤小，可以检测胎儿染色体数目有无异常，准确率达 99%，但有局限性，主要检查21、13、18号染色体和性染色体是否有异常，若无创结果为高风险，仍建议做羊水穿刺进一步确诊。
孕妈们面对唐筛不要有太大心理压力，更不要自己吓自己，要理性看待。
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