专家帮忙分析一下初生4天的婴儿血红蛋白电泳值报告

Question

婴儿初生4天时抽血的血红蛋白电泳值报告单，发现 Hb Barts suspected 值为0.4；Hb A 值为25.0；Hb F 值为74.4，Hb A2 值为0.2 。医院打电话说要复查地中海贫血？请专家帮忙分析一下谢谢了。
补充：孩出生日期2017-7-21，采血日期2017-7-25，检验日期：2017-8-15，

Answer 1

你好，孩子目前有α地中海贫血的风险，正常胎儿体内不会出现Hb Barts，只有HbA、HbF和HbA2三种珠蛋白。人体的血红蛋白由珠蛋白和血红素组成，1分子珠蛋白有4个肽链（两种肽链类型，α和非α，前者由16号染色体表达——同源染色体表达，每个染色体均有两个α基因位点，后者由11号染色体表达），每个肽链有个血红素，每个血红素可以携带1分子氧气，故一个血红蛋白可携带4分子氧气；正常人体内珠蛋白为HbA（α2β2，占95%）、HbA2（占2%-3%）及胎儿血红蛋白（HbF，占1%）三种类型；对正常胎儿来说HbA 值为25.0%；Hb F 值为75%，Hb A2 ＜1%，不会出现Hb Barts；
α地中海贫血按照基因缺失，对出生几天的胎儿采血电泳检测，可分为以下几种（从轻到重）：1、静止型（1个α基因异常，HbBarts＜2%）； 2、标准型（2个α基因异常，Hb Barts在2%-10%）；3、HbH病（3个α基因异常，Hb Barts在2%-30%）；4、Hb Barts病（4个α基因异常，HbBarts在80%以上），前面两种基本无临床症状，血红蛋白电泳基本无异常，而最后这种是最严重的α地中海贫血，导致胎儿血红蛋白无法载氧，组织严重缺氧。胎儿苍白，全身水肿伴腹水，多数宫内死亡。
目前从电泳图谱比例中发现，您孩子的Hb Barts含量较低，所以相对来说风险较低，有可能是α地中海贫血中最轻微的静止型，该型即贫血携带者，一般无临床症状，我的建议也是对其进行α地中海贫血基因检测，以便明确其贫血类型。
参考文献：《内科学》人民卫生出版社 第八版 第六章溶血性贫血，第四节 血红蛋白病