请问 我家孩子做了染色体检查 结果是 先天愚型 结果 47,XX+21 参考值 女：46,XX /男46,XY ...

Question

请问 我家孩子做了染色体检查 结果是
先天愚型
结果 47,XX+21 参考值 女：46,XX /男46,XY
谁可以告诉我 这严重么？ 求求大家告诉我

Answer 1

　1.特殊面容：头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮，
　　鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎较多。
　　2.智能低下：最突出、最严重表现，智商通常在25～50之间，抽象思维能
　　力受损最大。
　　3.语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄迟至4～6岁，95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清；口吃发生率高，1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。
　　4.行为障碍：21-三体综合征患儿大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为；有些患儿则显示畏缩倾向，伴有紧张症的情绪。养育者要了解患儿的性情，因材施教。
　　5.运动发育迟缓：患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。21-三体综合征患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳，需要养育者有耐心地反复训练。
　　6.体格发育落后：身材矮小，骨龄滞后，出牙迟且常错位。四肢短，韧带松弛，四肢关节可过度弯曲。手指粗短，小指向内弯曲。动作发育和性发育均延
　　迟。
　　7.伴发畸形：约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形，视力障碍，甲状腺功能低下。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率增高10%～30%。
　　8.指纹改变：通贯手，atd角增大；第4、5指挠箕增多；脚拇指球区胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹。[1-2]
诊断鉴别辅助检查
　　(1) 细胞遗传学检查：对可疑的患儿，空腹取外周血2～5ml，取血前停用抗生素一周，应用细胞遗传学方法对患儿进行染色体核型分析，正常者的核型为46，XX（或XY）。若患儿的核型为47，XX（或XY）+21，即为标准型；核型为46，XX（或XY）-14，+ t（14q;21q）或46，XX（或XY）-21，+ t（21q；21q），是易位型；核型为46，XX（或XY）/47，XX（或XY）+21者，是嵌合型。
　　(2) 荧光原位杂交：以21号染色体的相应片段序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行原位杂交，可快速、准确进行诊断。21-三体综合征患儿的细胞中呈现3个21号染色体的荧光信号。
鉴别诊断
　　根据典型的面容特征，结合智能低下及皮肤纹理等表现，典型病例即可确定诊断；对于嵌合型患儿或症状不典型的的智力低下患儿，外周血细胞染色体分析为确诊的惟一方法。本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别，后者生后即可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘、舌大而厚等症状，但无本病的特殊面容，检测血清TSH、T4和核型分析可进行鉴别

Answer 2

严重，这个叫做21三体综合征，即21号染色体有3条，正常人是2条。
21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。
目前该病尚无有效的治疗方法，对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病，早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服，对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。

希望以上回答对你有帮助，具体请咨询医生。

参考资料：http://baike.baidu.com/view/73773.htm

Answer 3

这没有严重之分，先天性愚型是在染色体层面出现了问题，到目前大多数先天性的疾病不能治疗好，只能在胚胎期间进行筛查，如有则需打掉孩子，有需要，父母在怀胎前也需做基因诊疗，避免生出有先天性疾病的患儿，当然不是所有先天性疾病都可在之前筛查出来，也有可能实在胚胎发育时产生了基因突变 。 根据你提供的应该是21-三体综合征，就是第二十一对染色体多了一条，本来第二十一对染色体有两条，而因发生染色体变异就多了一条，所以造成了先天性愚型，是治不好的。

Answer 4

严重，这个叫做21三体综合征，即21号染色体有3条。这种病是基因上的上的遗传病，如果没生下来尽量做掉，这绝对是一个负担，没法治呀！以后还想要的话，就做一下夫妻双方的基因检测吧有一定发生几率的下一个或许没事。

Answer 5

这很严重。。。21三体综合征，真可怜啊。。。肯定治不好的，这基本上属于基因病