遗传咨询(genetic counseling)是指由医生或有关的专业人员就一个家庭中
遗传病的病因、遗传方式。诊断、
预后、再发风险率以及防治等问题与咨询者的商谈，是对子代有发生遗传病潜在风险的夫妇进行医学遗传教育的过程，并可帮助他们作出合理的生育决定，最大限度地降低遗传病患儿的
出生率。遗传咨询的对象是多种多样的，既可能是为了解生育情况的已婚夫妇，也可能是希望获知婚姻和生育问题的未婚男女。因而，遗传咨询是优生工作中主要的一环。
产前诊断 产前诊断(prenatal diagnosis)又称宫内诊断(intrauterine diagnosis)，是对未出生胎儿进行疾病的诊断，以防止遗传病患儿的出生。
产前诊断是把细胞
遗传学、生化分析、分子遗传学的技术结合应用于医学遗传学临床的一种重要手段，通过羊膜穿刺或绒毛膜取样，对
羊水、羊水细胞及绒毛膜细胞进行遗传学分析，来检测胎儿染色体或基因有否异常。近年来还发展了胎儿镜检、
B超诊断等方法。
产前诊断的对象一般是35岁以上的
高龄孕妇，夫妇一方有染色体数目或结构异常的孕妇或曾经生育过遗传病患儿的孕妇；有原因不明流产史的孕妇或具有遗传病家族史又是近亲婚配的孕妇更有必要进行产前诊断。
基因诊断就是产前诊断的一种方法，利用DNA分子杂交技术确定是否含有致病基因。