遗传痉挛性截瘫怎么样改善？

Question

复瘫饮可以恢复的

Answer 1

因病人长期卧床，局部皮肤长期受压，血液循环和神经感觉障碍，加之抵抗力下降，极易发生褥疮。因此，要注意保持床铺的清洁、平整、干燥。衣裤要常换，多晒。要经常用温水擦洗身体、及时清洁大小便，保持皮肤清洁、干燥。应经常用温水擦洗身体、及时清洁大小便，保持皮肤清洁、干燥。心理康复：因患者很快出现截瘫，思想准备不足，心理上难以适应。所以，家属应针对病人的挫折和悲观心理给予帮助和关怀，使其能够面对现实，树立战胜疾病的信心，解除心理负担、稳定情绪，愉快地配合治疗和护理。泌尿系护理：因截瘫患者均有不同程度的尿潴留和尿失禁，所以泌尿系感染是最常见的并发症。一旦发生尿潴留，可用手轻轻按摩下腹部，帮助排尿。同时，还应当经常观察尿色有无混浊，并定期做尿常规检查。一旦发生感染征象，除使用抗菌素外，还应鼓励病人大量饮水，增加排尿次数。同时，应每天进行会阴冲洗，必要时留置导尿管，定时开放。呼吸道护理：长期卧床易发生肺不张、坠积性肺炎，所以，应锻炼肺功能，增加肺活量。同时协助病人捶背、鼓励病人排痰。

Answer 2

遗传性痉挛性截瘫是一组以对称性双下肢进行性肌无力和肌张力增高为主要表现的神经系统遗传变性病。国外的估计发病率为9.6/10万，国内尚无该疾病的流行病学调查结果。

　　婴儿期至成年期皆可起病，病程可长可短。根据临床表现，该疾病可分为单纯型和复杂型。
单纯型指双下肢进行性痉挛性肌无力，可伴有膀胱功能障碍和深感觉异常，而复杂型是在同时存在单纯型的临床表现基础上，伴有其他神经症状（如白内障、视网膜色素变性、智力发育缺陷、共济失调、胼胝体发育不良等）。
HSP有3种遗传方式，为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传，有的家族中可能只有一个患者（可能是不完全外显，或者隐性遗传）。
HSP在临床上具有以下3种特点：
1、明显的遗传异质性：即不同的基因可引起相同的疾病；
2、等位基因异质性：即相同基因的不同突变可引起相同或不同的疾病；
3、临床异质性：即具有相同突变的不同个体，即便在同一家族中也会有不同的症状。
在临床中，单纯型HSP占大多数。单纯型HSP由于其异质性和表型错综复杂，且该组疾病与遗传性共济失调、脊髓疾病也有着相互交错的临床特征，故定性诊断往往较为困难。目前已报道有43个位点与HSP相关，其中18个基因已经克隆。

治疗原则：药物对症治疗与康复训练相结合。药物治疗。HSP患者的进行性功能残疾大多具有不可逆性，药物治疗旨在减少患者残疾和预防并发症。比如，口服巴氯芬等药物（缓解下肢僵硬）；持续硬膜内巴氯芬泵入治疗（效果更佳）；

预后情况

遗传性痉挛性截瘫发展缓慢，预后相对良好。只要注意护理，提高生活质量，患者生命可维持数十年

常用药物

口服巴氯芬等药物（缓解下肢僵硬）；溴化丙胺太林、丙咪嗪、盐酸羟丁宁等抗胆碱能药物有助于控制尿失禁